Willkommen bei der Chorioideremie-Gruppe der Pro Retina
2. Krankheitsbild und Vererbung
3. Ursache der Chorioideremie und Stand der Forschung
4. Aktivitäten und aktuelle Informationen
5. Internationale Kontakte (in Vorbereitung)
Ansprechpartner für Chorioideremie-Betroffene und Angehörige:
Herr Jürgen Köller (Pro
Retina Deutschland e.V.)
Rethelstr. 8
12435 Berlin
Tel.: 030-533 57 17
E-Mail:
chm@pro-retina.
Als Chorioideremie-Gruppe hoffen wir, dass unser Kreis langsam aber stetig wächst. Insbesondere möchten wir das Unsere dazu beitragen, dass sich unsere Lebensqualität sowie wenn möglich auch unsere Gesundheit und unsere Gesundheitsaussichten verbessern. Wir freuen uns über jeden "Neuzugang", der/die uns kennen lernen möchte und mit uns Kontakt aufnimmt.
2. Krankheitsbild und Vererbung
Zu den Hauptsymptomen der Chorioideremie gehören wie bei der klassischen "Retinitis Pigmentosa" Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldausfälle und die fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes. Der Verlauf der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Es wird geschätzt, dass in Deutschland ca. 1000 von Chorioideremie betroffene Personen leben. Die Chorioideremie wird augenärztlich vergleichsweise häufig nicht als solche erkannt. Sie wird X-chromosomal (d.h. geschlechtsgebunden) vererbt, d.h. in der Regel sind nur Männer betroffen. Frauen können als Überträgerinnen die Chorioideremie weitervererben, bleiben aber in der Regel ohne Sehbeeinträchtigung.
Sollten Sie Interesse an einer ausführlicheren Beschreibung des Krankheitsbildes haben, so finden Sie diese hier <Link> , sowie in einer in der Mitgliederzeitschrift der Pro Retina, "Retina aktuell", veröffentlichten Fassung hier <Link>,
3. Ursache der Chorioideremie und Stand der Forschung
Der ursächliche Defekt der Chorioideremie ist seit über einem Jahrzehnt bekannt. Den Betroffenen fehlt ein spezielles funktionstüchtiges Protein, das sogenannte "REP-1". Dieser Erfolg der Ursachenforschung geht maßgeblich auf die Unterstützung eines Forschungsprojekts durch Betroffene zurück, die sich - in der Regel durch ihren Hausarzt - seinerzeit eine Blutprobe für Forschungszwecke entnehmen ließen. Zur Vorbereitung einer ursächlichen Therapie der Chorioideremie laufen derzeit Forschungsarbeiten. .
4. Aktivitäten und aktuelle Informationen
- Die Chorioideremie-Guppe hat sich an der Vorbereitung und Durchführung des erfolgreichen, bundesweiten SND-Symposiums der Pro Retina in Bonn (17.-18.9.2004, beteiligt. Berichte zum Symposium finden Sie <hier>.
-
In Zusammenarbeit mit Frau Prof. Dr. med. B. Lorenz und Dr. rer.medic. M.
Preising, Universitäts-Augenklinik Regensburg,
Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie und
Ophthalmogenetik des Klinikums der Universität Regensburg (jetzt Giessen), wurde ein Chorioideremie-Workshop an der Augenklinik Regensburg durchgeführt. Im Rahmen
dieses Workshops beteiligten sich die Gruppenmitglieder direkt an
Untersuchungen, durch welche die Teilnehmer neben der Klärung individueller
Fragen auch zur Förderung von Chorioideremie-Forschungsarbeiten beitragen
konnten.
-
Der Ansatz, ein diagnosespezifisches Patiententreffen direkt an einem
Forschungsinstitut durchzuführen, um hierdurch bei einer seltenen Erkrankung
wie der Chorioideremie die Forschung zu unterstützen, fand auch international
Beachtung. So wurde hierüber auf dem internationalen Kongress zu Seltenen
Erkrankungen 2005 in Luxemburg, berichtet.
- Die Chorioideremie-Gruppe hat sich an der Erprobung einer neuen Kantenfilterbrille beteiligt, deren Helligkeit manuell und stufenlos einstellbar ist. Den Erprobungs- und Beschaffungsbericht finden Sie <hier> .
- Die
Chorioideremie-Gruppe verfolgt und unterstützt die Bildung und die
Aktivitäten internationaler Chorioideremie-Gruppen, sowie deren Kooperation.
Kontakte bestehen derzeit zu Chorioideremie-Gruppen in den Niederlanden,
Frankreich und den USA.
- Sie
verfolgt die internationale Chorioideremie-Forschung und setzt sich für die
Erstellung patientenverständlicher Informationen zur Chorioideremie ein.
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Verantwortlich für Inhalt und Gestaltung dieser Seite:
Jürgen Köller (Pro Retina Deutschland e.V.)
Zuletzt geändert am 29.8.2007
Technische Unterstützung: Projekt SND-Netz in
Aktion